O que é o Tofersen (Qalsody)?
O tofersen, comercializado sob o nome Qalsody, é um medicamento da classe dos oligonucleotídeos antissenso (ASO) desenvolvido pela Biogen. Foi aprovado pela U.S. Food and Drug Administration (FDA) em 25 de abril de 2023 para o tratamento de adultos com Esclerose Lateral Amiotrófica associada a mutação no gene SOD1 (SOD1-ELA).
O tofersen atua reduzindo a síntese da proteína SOD1 ao se ligar ao RNA mensageiro (mRNA) do gene SOD1, limitando a produção da forma tóxica dessa proteína, que causa dano progressivo aos neurônios motores.
Para que serve o Tofersen?
O tofersen é indicado para adultos diagnosticados com ELA relacionada a uma mutação confirmada no gene da superóxido dismutase 1 (SOD1). Essa forma genética representa aproximadamente 2% de todos os casos de ELA e é considerada uma doença rara.
A ELA é uma doença neurodegenerativa progressiva que compromete os neurônios motores responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários, incluindo mastigação, deambulação, respiração e fala. O Qalsody foi o primeiro tratamento aprovado pelo FDA que age diretamente sobre uma causa genética da ELA.
A aprovação foi concedida pelo programa de aprovação acelerada do FDA, com base na redução de um biomarcador sanguíneo de dano neuronal (neurofilamento leve, NfL). Um ensaio clínico de fase 3 está em andamento para confirmar o benefício clínico.
Como o Tofersen é administrado?
O tofersen é administrado por via intratecal, por injeção direta no espaço subaracnóideo por meio de punção lombar. O procedimento é realizado exclusivamente por profissionais de saúde experientes na técnica.
- Doses de ataque: três doses de 100 mg administradas a cada 14 dias.
- Doses de manutenção: 100 mg a cada 28 dias, a partir da quarta dose.
Cada frasco contém 100 mg em 15 mL (6,7 mg/mL), sem conservantes, para uso em dose única.
Mecanismo de ação
O tofersen é um oligonucleotídeo antissenso (ASO) de segunda geração que se liga ao mRNA do gene SOD1, promovendo sua degradação pelo sistema celular RNase H. Ao reduzir a quantidade do mRNA disponível, diminui a produção da proteína SOD1 mutante e tóxica que se acumula nos neurônios motores na SOD1-ELA.
Eficácia clínica
A eficácia do tofersen foi avaliada no estudo VALOR, um ensaio randomizado, duplo-cego e controlado por placebo com duração de 28 semanas, envolvendo 147 adultos com SOD1-ELA. Os pacientes tratados com tofersen apresentaram reduções significativas nos níveis plasmáticos de neurofilamento leve (NfL) em comparação ao grupo placebo.
Um estudo multicêntrico alemão publicado na EClinicalMedicine em 2024 avaliou 12 meses de uso em contexto de vida real e demonstrou resultados compatíveis com os dados do ensaio clínico controlado.
Segurança e efeitos adversos
Os efeitos adversos mais comuns incluem dor, fadiga, artralgia, aumento de leucócitos no líquido cefalorraquidiano e mialgia. Efeitos graves menos comuns incluem:
- Mielite e radiculite
- Papiledema e hipertensão intracraniana
- Meningite asséptica
O tratamento pode necessitar de interrupção caso esses eventos ocorram. Antes de iniciar, informe o médico sobre gravidez ou amamentação.
Perguntas Frequentes sobre Tofersen (Qalsody)
O tofersen cura a ELA?
Não. O tofersen não é uma cura para a ELA. O objetivo do medicamento é retardar a progressão da doença em pacientes com mutação no gene SOD1. A ELA permanece uma doença progressiva sem cura conhecida.
Quem pode usar o tofersen?
O tofersen é indicado exclusivamente para adultos com diagnóstico confirmado de ELA associada a mutação no gene SOD1. A prescrição deve ser feita por médico especialista.
O tofersen já foi aprovado no Brasil?
Até a data de publicação desta informação, o tofersen não possui registro na ANVISA. Foi aprovado pelo FDA (EUA) em abril de 2023. No Brasil, o acesso pode ocorrer por importação individual para uso próprio, conforme RDC 81/2008 da ANVISA, mediante prescrição médica e documentação adequada.
Como o tofersen é aplicado?
Por injeção intratecal via punção lombar, diretamente no líquido cefalorraquidiano. Deve ser realizado por profissional de saúde habilitado. Não é possível autoadministração.
Qual a diferença entre tofersen e outros medicamentos para ELA?
O tofersen é um tratamento dirigido especificamente a uma causa genética, diferente de riluzol e edaravona que atuam de forma inespecífica. Ele só é eficaz para pacientes com mutação confirmada no gene SOD1.
O tofersen pode ser combinado com outros tratamentos?
Nos estudos clínicos, parte dos participantes usava concomitantemente outros medicamentos para ELA. Decisões sobre combinações de tratamento devem ser tomadas pelo médico responsável.
Qual é o prazo do tratamento com tofersen?
O tratamento é contínuo, com doses de manutenção a cada 28 dias, enquanto houver benefício clínico avaliado pelo médico responsável.
Qual o preço do Tofersen (Qalsody) no Brasil?
O preço do Tofersen (Qalsody) no Brasil depende de fatores como país de origem, custos de importação, taxas alfandegárias e frete internacional. Por se tratar de importação sem registro na ANVISA, não há preço tabelado no mercado brasileiro. Para obter uma estimativa personalizada, é necessário solicitar cotação a uma empresa especializada em importação de medicamentos.
Como comprar Tofersen (Qalsody) no Brasil?
O tofersen não está disponível nas farmácias convencionais brasileiras. A forma legal de acesso é a importação individual para uso próprio, regulamentada pela RDC 81/2008 da ANVISA. São necessários prescrição médica, relatório clínico justificando a necessidade terapêutica e documentação de identificação. Empresas especializadas em importação de medicamentos orientam sobre todo o processo.
Fontes
- U.S. Food and Drug Administration (FDA). FDA Approves Treatment of Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with a Mutation in the SOD1 Gene. 25 abr. 2023. Disponível em: fda.gov
- U.S. Food and Drug Administration (FDA). Drug Trials Snapshots: QALSODY. Atualizado out. 2024. Disponível em: fda.gov
- Wiesenfarth M, Dorst J, Brenner D, et al. Effects of tofersen treatment in patients with SOD1-ALS in a real-world setting. EClinicalMedicine. 2024;69:102495. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102495. PMID: 38384337.
- Drugs.com. Qalsody: Uses, Dosage, Side Effects, Warnings. Revisado maio 2025. Disponível em: drugs.com
Aviso importante: As informações contidas nesta página têm caráter exclusivamente informativo e educativo, baseadas em fontes científicas e regulatórias internacionais. Elas não substituem a avaliação, o diagnóstico ou a prescrição de um profissional de saúde habilitado. O uso de qualquer medicamento deve ser orientado por médico. Este conteúdo está em conformidade com a RDC 96/2008 da ANVISA.
