Spinraza (Nusinersena) 2,4mg/mL
caixa com 1 frasco-ampola com 5mL de solução de uso intratectal
O que é o Spinraza (Nusinersena)?
O Spinraza é um medicamento modificador de doença cujo princípio ativo é a nusinersena, um oligonucleotídeo antissentido (ASO) desenvolvido para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). A apresentação consiste em uma caixa com 1 frasco-ampola contendo 5 mL de solução de uso intratecal (2,4 mg/mL), fabricado pela Biogen. No mercado internacional, o produto é comercializado sob a marca Spinraza.
A nusinersena foi a primeira terapia modificadora de doença aprovada para a AME. A aprovação pela FDA (Food and Drug Administration) dos Estados Unidos ocorreu em dezembro de 2016, após resultados do estudo clínico ENDEAR, tornando-se um marco no tratamento de uma das doenças neuromusculares geneticamente determinadas mais graves da infância.
O que é a Atrofia Muscular Espinhal (AME)?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular genética causada pela deleção ou mutação no gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), localizado no cromossomo 5. A perda de função desse gene leva à degeneração progressiva dos neurônios motores na medula espinhal, resultando em fraqueza muscular progressiva que afeta a capacidade de se movimentar, engolir e respirar.
A AME é classificada em tipos (1 a 4) de acordo com a gravidade e a idade de início dos sintomas. O tipo 1, o mais grave, manifesta-se nos primeiros seis meses de vida e, sem tratamento, está associado a alto risco de mortalidade por insuficiência respiratória antes dos dois anos de idade. Os tipos 2 e 3 apresentam curso mais lento, mas igualmente progressivo, com comprometimento variável da capacidade motora.
Mecanismo de Ação
A nusinersena atua como um oligonucleotídeo antissentido que se liga ao pré-RNA mensageiro do gene SMN2, modulando o processo de splicing alternativo. Em condições normais, o gene SMN2 produz predominantemente uma proteína SMN truncada e instável, porque o éxon 7 é frequentemente excluído durante o processamento do RNA. A nusinersena se liga a uma região intrônica específica do pré-mRNA do SMN2 (sítio ISS-N1), bloqueando a ação de proteínas repressoras de splicing e promovendo a inclusão do éxon 7 na proteína final.
O resultado é um aumento na produção de proteína SMN funcional e completa, o que contribui para a sobrevida e a função dos neurônios motores afetados pela doença. Como a nusinersena é uma molécula grande que não atravessa a barreira hematoencefálica, sua administração é feita diretamente no espaço intratecal, por punção lombar, garantindo acesso ao sistema nervoso central.
Indicações Terapêuticas
De acordo com as agências regulatórias internacionais, o Spinraza (nusinersena) é indicado para o tratamento de pacientes com AME causada por deleção ou mutação no gene SMN1 (AME 5q). A aprovação abrange todos os grupos etários e todos os subtipos da doença, embora a literatura científica aponte que o início precoce do tratamento, especialmente antes do surgimento dos sintomas, está associado a resultados significativamente melhores.
O estudo ENDEAR demonstrou aumento da sobrevida (definida como sobrevida sem ventilação permanente), melhora das pontuações de função motora e aquisição de marcos do desenvolvimento não observados em pacientes não tratados com AME tipo 1. O estudo NURTURE, conduzido em lactentes pré-sintomáticos, mostrou que nenhum participante necessitou de ventilação permanente, todos alcançaram sentar de forma independente e 88% conseguiram caminhar de forma independente.
Forma de Administração e Posologia
O Spinraza é administrado exclusivamente por via intratecal, ou seja, por injeção direta no espaço subaracnóideo, realizada por punção lombar por profissional de saúde treinado. O esquema de dosagem aprovado consiste em 4 doses de ataque administradas nos dias 0, 14, 28 e 63, seguidas de doses de manutenção a cada 4 meses. Cada dose corresponde a 12 mg (5 mL de solução a 2,4 mg/mL).
A posologia e os intervalos de administração devem seguir estritamente a prescrição e o acompanhamento do médico especialista. O procedimento requer avaliação prévia da anatomia da coluna vertebral do paciente, pois escoliose ou outras deformidades podem dificultar o acesso intratecal.
Efeitos Adversos
De modo geral, os efeitos adversos da nusinersena descritos nos ensaios clínicos têm sido considerados leves a moderados e relacionados principalmente ao procedimento de punção lombar. Os mais frequentes incluem cefaleia (dor de cabeça pós-punção), dor lombar e febre (pirexia). Infecções do trato respiratório superior e constipação intestinal também foram relatadas.
Efeitos adversos menos comuns incluem trombocitopenia (redução das plaquetas) e toxicidade renal, que podem exigir monitoramento laboratorial periódico. O monitoramento de função renal e contagem de plaquetas é recomendado antes de cada administração.
Perguntas Frequentes
Para que serve o Spinraza (Nusinersena)?
O Spinraza é indicado para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME) causada por mutação ou deleção no gene SMN1. Atua aumentando a produção de proteína SMN funcional, o que contribui para a preservação e, em casos tratados precocemente, para a recuperação de funções motoras. A indicação precisa e o acompanhamento do tratamento devem ser realizados por médico especialista.
Como o Spinraza é administrado?
O Spinraza é administrado por via intratecal (injeção no líquido cefalorraquidiano) por meio de punção lombar, realizada por profissional de saúde habilitado em ambiente hospitalar. Não pode ser administrado por via oral ou intravenosa. O procedimento exige preparo específico e acompanhamento clínico antes, durante e após cada aplicação.
O Spinraza cura a AME?
O Spinraza não cura a AME, mas é considerado uma terapia modificadora de doença, capaz de alterar seu curso natural. Os estudos clínicos demonstraram melhora significativa da sobrevida, da função motora e da aquisição de marcos do desenvolvimento, especialmente quando o tratamento é iniciado antes do surgimento dos sintomas. O grau de resposta varia conforme o tipo de AME, a idade de início do tratamento e o estado clínico do paciente.
Existe idade limite para iniciar o tratamento com Spinraza?
A aprovação regulatória abrange todos os grupos etários com AME 5q. No entanto, a literatura científica demonstra consistentemente que o início precoce do tratamento, especialmente no período pré-sintomático (antes dos 3 meses de vida, idealmente), está associado a respostas muito mais robustas. Crianças tratadas após os 5 meses de vida geralmente apresentam menor grau de recuperação motora. A avaliação do benefício em adultos e crianças mais velhas é feita individualmente pelo médico especialista.
O tratamento com Spinraza é permanente?
Sim. O protocolo aprovado prevê a administração contínua a cada 4 meses após as 4 doses de ataque iniciais, sem tempo definido para interrupção. A suspensão do tratamento deve ser discutida com o médico responsável com base na evolução clínica do paciente. Estudos de longo prazo estão em andamento para avaliar o impacto de interrupções ou mudanças de terapia.
O Spinraza pode ser combinado com outras terapias para AME?
A combinação do Spinraza com outras terapias aprovadas para AME, como onasemnogene abeparvovec (terapia gênica) ou risdiplam (medicamento oral), ainda é objeto de investigação científica. Ensaios clínicos estão em andamento para avaliar o benefício adicional de terapias combinadas. A decisão sobre combinação de tratamentos é de responsabilidade exclusiva do médico especialista, com base nas evidências disponíveis e no perfil clínico do paciente.
Qual o preço do Spinraza (Nusinersena)?
O preço do Spinraza pode variar significativamente conforme o país de origem, os custos de importação, tributos alfandegários, frete internacional e taxas regulatórias aplicáveis no Brasil. Por se tratar de um medicamento importado de alto custo, o valor final depende das condições vigentes no momento da cotação e do volume de doses adquiridas. Para obter informações precisas sobre o custo, solicite uma cotação diretamente ao nosso time de especialistas por meio do formulário ou WhatsApp disponíveis nesta página.
Fontes
- Fay A. Targeted Therapies: Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec, Risdiplam. In: Pediatric Clinics of North America, 2023. Elsevier/ScienceDirect.
- DrugBank Online. Nusinersen. Disponível em: drugbank.com
- PubChem. Nusinersen. National Library of Medicine. Disponível em: pubchem.ncbi.nlm.nih.gov
- National Cancer Institute (NCI). Drug Dictionary. Disponível em: cancer.gov
- U.S. Food and Drug Administration (FDA). SPINRAZA (nusinersen) injection, for intrathecal use. Disponível em: fda.gov
- DailyMed. SPINRAZA (nusinersen) injection. U.S. National Library of Medicine. Disponível em: dailymed.nlm.nih.gov
- Borges B, et al. Intra-amniotic antisense oligonucleotide treatment improves phenotypes in preclinical models of spinal muscular atrophy. Sci Transl Med. 2025;17(798):eadv4656. PMID: 40367190
Aviso Importante
As informações apresentadas nesta página têm caráter exclusivamente informativo e educacional. Elas não substituem, em nenhuma circunstância, a avaliação, o diagnóstico ou a prescrição de um médico ou profissional de saúde devidamente habilitado. O Spinraza (nusinersena) é um medicamento de uso restrito, administrado exclusivamente em ambiente hospitalar por profissional treinado, mediante prescrição médica especializada. A automedicação ou a administração por vias ou doses não prescritas pode causar danos graves ou irreversíveis. Antes de iniciar, alterar ou interromper qualquer tratamento, consulte sempre um profissional de saúde. Este site atua em conformidade com a RDC n.º 96/2008 da ANVISA.
